Anasayfa / Nedir / Tay-Sachs Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir
tay sachs hastalığı
tay sachs hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı Nedir Belirtileri Nelerdir

Tay –sachs hastalığı, altı aylık bebeklerde teşhis edilen ölümcül ve nadir bulunan bir hastalıktır. Bu hastalığın tedavisinin olmamasına rağmen nedeni bilinmektedir. Hamileliğin erken evrelerinde genetik test ile tespit edilebilir. Tay –sachs hastalığına yönelik bir tedavi yöntemi geliştirmek için araştırmacılar, gen terapisi (gen terapisi ile alakalı daha detaylı malumat için: https://www.Bilgiustam.Com/gen-terapisinde-kullanilan-yontemler/) ve kemik iliği transplantasyon şekilleri üzerine çalışmaktadırlar.

tay sachs hastalığı
tay sachs hastalığı

Hastalığın sebebi
Hexa adlı bir gendeki defekt tay –sachs hastalığına neden olur. çoğu hastada hexa geninin iki adet sağlıklı versiyonu mevcuttur. Bu gen, hex-a adlı bir enzim kodlar. Bu enzim ise, gm2 ganglioside adlı bir yağ molekülünün beyinde ve omurilikte birikmesini önler. Bazı kişiler de bu genin sağlıklı bir tane kopyasını içerir ve buna karşın beynin ve omuriliğin sağlıklı olmasına yetecek kadar hex-a enzimi kodlar. Fakat tay –sachs hastalığı ile dünyaya gelen bebekler, her iki anne babadan de genin mutasyonlu bir kopyasını almış olurlar. Bu yüzden hex-a enzimi sentezleyemezler ve bundan dolayı gm2 ganglioside zaman içinde sinir sistemindeki nöronların içinde birikim yapar. Böylece sinir sistemi hasara uğramaya adım atar.

Tay-Sachs Hastalığı Belirtileri
Tay –sachs hastalığı ile dünyaya gelen bir bebek 3 yahut 6 aylık olana kadar normal şekilde gelişir. Bu vakit diliminden sonra anne babalar, bebeğin gelişmesinin yavaşladığını ve kaslarının kilo vermeye başladığını ayrım ederler. Aşamalı olarak bebekte görülen emareler artar. Bu belirtiler:
1) oturma ve adım atma gibi hareketlerin kaybı
2) yüksek seslere aşırı reaksiyon
3) nesnelere odaklanmada yahut onları gözle takip etmede zorlanma
4) gözde tespit edilebilen kırmızı noktalar
2 yaşına kadar çocuklar, yukarıda anlatılanlardan daha ciddi belirtiler geliştirebilir. Belirtiler; yutkunma ve nefes almanın git gide kötüleşmesi, nöbetler, akıl sağlığı kaybı, görme ve işitmenin kaybı ve felçtir. 3 yaşını geçtikten sonrasında ise, tay-sachs hastası çocuklarda görülebilen belirtiler ortaya çıkar. Sinir sistemi kötpaymeye süre gelir ve çoğunlukla 5 yaşına gelene kadar ölüm olur.

Tay-Sachs Hastalığı nın kontrolü
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Ama belirtileri kontrol etmek ve hastalar ve aileleri açısından yaşamı kolaylaştırabilmek için yapılabilecekler vardır. Bunlar:

tay sachs hastalığı
tay sachs hastalığı

1) patologlar, bebeğin yutkunma refleksini sağlama ve ne vakit besleme tübü takılabileceği konusunda yardım edebilir.
2) nörologlar da, nöbetlerin ilaçlarla kontrol edilmesini sağlayabilir.
3) solunum sağlığı mevzusunda, akciğerlerin enfeksiyon riski azaltılabilir.
4) müzik, koku ve yazı yoluyla çocuğun dış dünyayla ilişki kurmasına yardım edilebilir.
5) hastayı rahatlatmak için masaj yapılabilir.

Tay-Sachs Hastalığı nın görülme oranı
112,000 doğumda bir görülür. Herkes hexa mutasyou açısından taşıyıcı olabilir. Fakat hastalığın kalıtılma riski bazı gruplarda daha yüksektir. çünkü bu gruplar, yüksek miktarda taşıyıcı birey içerir. ABD birleşik devletleri’nde yaşayan her 27 yahudi’ den 1’ i taşıyıcıdır. Kanada’da st lawrence nehrinin yakınında yaşayan yahudi olmayan fransız kanadalıları da ve louisiana’ da bulunan cajun camiası da tay –sachs hastalığı açısından yüksek görülme nispetına haizdir. şayet ebeveynelerden ikisi de tay –sachs hastalığı açısından taşıyıcıysa, doğacak çocukların hastalığa yakalanma riski %25 ve taşıyıcı olma riski %50’ dir.

Tay-Sachs Hastalığı önlenebilir mi?
Bu hastalık açısından taşıyıcı olup olmadığının öğrenilmesi için kan testi ile ilgili genin mutasyon taşıyıp taşımadığına bakılabilir veya kanda hex-a enzim seviyesine bakılır. Her iki kontrol de kişinin taşıyıcı olup olmadığını tespit eder. Dna’ ya dayalı taşıyıcı testi, hexa genindeki mutasyonu belirlemek için yapılır. 1985 seneından beri, hexa geni izole edildiğinde bu gende 50’ den fazla farklı mutasyon tanımlandı.

tay sachs hastalığı
tay sachs hastalığı

çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlerden ikisi de tay –sachs hastalığı taşıyıcısı ise, bir genetik danışman çifte riski düşürme seçenekleri konusunda yardım edebilir. Doğum öncesi, hamileliğin 11. Haftasında cvs yöntemiyle fetüs için test yapılabilir. Bu yöntemde, plasentadan küçük bir parça alınır. Buna alternatif olarak, hamileliğin 16. Haftasında fetüs amniyosentez ile test edilebilir. Amniyosentez yönteminde ise, fetüsün içinde bulunduğu sıvıdan iğne sayeinde bir miktar örnek alınır.

Tay-sachs hastalığı açısından çocuğa bir risk vermek istemeyen anne babalar tüp bebek yöntemini bir seçenek olarak görebilir. Bu yöntemde embriyolar laboratuvar ortamında döllenme kararı oluştuktan sonra anne rahmine aktarılır. Rahme aktarılmadan önce, embriyolar tay-sachs mutasyonu için taranır ve sağlıklı embriyolar aktarılır.

Yaşamın ilerleyen dönemlerinde tay –sachs hastalığı
Tay –sachs hastalığının, yetişkinlik döneminde başlamış olan ender bir formu da vardır. Tanı koyulması zor olabilir. Hastalığın yeni doğanları etkileyen versiyonunda da olduğu gibi, yetişkinlikte süregelen türü de hexa gen mutasyolarından oluşur. Belirtiler, yetişkinlikte ortaya çıkmaya adım atar. Erken belirtiler; sakarlığı, dengede problemlerini ve bacaklarda kas zayıflığını kapsar. Ek olarak hasta, akıl sağlığı sorunlarına da haiz olabilir. Hastalığın bu formunda belirtilerin ciddiliği ve yaşam süresi beklentisi, vakadan vakaya değişkenlik gösterir. Yetişkinlikte süregelen tay –sachs hastalığı, ömür süresini her zaman kısaltmaz.

 

Kaynakça:

https://www.webmd.com/parenting/baby/what-is-tay-sachs-disease#3
https://www.genome.gov/10001220/learning-about-taysachs-disease/

[Toplam:0    Ortalama:0/5]
Önceki Şansölye Nedir, Kime Şansölye Denir?
Sonraki İdiopatik Pulmoner Fibrozis (İPF) Nedir?

İlginizi Çekecek Bir İçerik Bulduk

Kromosfer Tabakası

Kromosfer Tabakası nedir

Kromosfer güneşin dış katmanlarından biridir. Insanoğluın dünya yüzeyinden gördükleri tabaka olan doğrudan fotoferin üzerindedir. Kromosfer, …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir